诊断依据

　　诊断依据主要有临床表现，临床检查和辅助检查。临床上如果患者有以上描述的这些症状，尤其是“白瞳”，也有家长主诉为猫眼，眼睛发白光、黄光或者眼球发亮等，一定要首先考虑是不是肿瘤。还有就是临床表现为斜视的病人，无论患儿年龄大小，一定要详细检查，除外肿瘤的可能。绝大部分患者通过散瞳后的眼底检查可以确诊，尤其是在屈光间质（包括角膜，前房，晶状体，玻璃体）清亮的情况下，眼底检查可以直接看到肿瘤而确诊。如果患儿较小，难配合，可以采用口服水合氯醛等方法在门诊检查，也可以在全麻下检查（Examination Under Anesthesia, EUA），利用眼底照相机（例如RetCam）检查眼底，优点是可以同时记录眼底情况，在巩膜压迫器协助下可以检查全部视网膜（包括周边部分）。
　　在屈光间质浑浊、直接的眼底检查看不清时，或者为了其它目的（例如要测量肿瘤大小，查看肿瘤内有无钙化和血流情况，视神经是否受到侵犯，眼球壁是否完整等），可以采用以下辅助设备进行检查和确诊。例如，眼科超声检查：包括B超和彩色多普勒超声（CDI）；对于屈光间质浑浊的患者，因为无法直接看到眼底情况，超声检查是最佳选择。超声不仅能发现视网膜脱离，玻璃体浑浊，还可以发现肿瘤内部的钙化，测量肿瘤的大小，查看肿瘤与视神经的关系，还可以观察测量肿瘤内部的血流情况。对于某些特殊类型的肿瘤，例如肿瘤内部有较大或者多个囊中的，超声可以更清楚地检测到。彩色超声多普勒（CDI）检查还可以发现肿瘤的血流情况，与眼内血管的关系等。
　　为了更宏观地看到眼球完整图像，也可以进行影像学检查。主要是电子计算机X线体层扫描（CT）和磁共振（MRI）；CT主要是检查瘤体是否有钙化，视网膜母细胞瘤80%以上都会有瘤体内的钙化，在CT上呈现高密度影；CT还可以发现并确定肿瘤的位置，大小，形状等，另外还能确定肿瘤是否突破眼球，视神经是否增粗，头颅检查可以发现有无颅内转移，以及第三侧肿瘤。当然，在软组织检查方面，MRI比CT的更准确，在造影剂的帮助下，可以分辨肿瘤侵犯视神经和眶内，颅内的范围，帮助我们更好地制定治疗方案。对于有些疑难病例，无法确诊或者排除是肿瘤的患者，在极其必要的情况下也可以进行活组织检查：包括房水和玻璃体细胞学检查，房水生化检查；因为可能会引起肿瘤细胞沿着穿刺道的扩散转移，因此尽量避免。当然，对于疑难病例，在确保安全的情况下，也可以慎重采用。
　　在这些检查确诊之后，需要对眼球内的肿瘤进行分期，然后依据分期制定治疗方案。目前临床上多采用IIRC（或IRC）分期（International Intraocular Retinoblastoma Classification），它是美国洛杉矶儿童医院Linn Murphree教授与许多世界著名Rb专家于2005年共同提出的新的视网膜母细胞瘤眼内分期。IRC分期是依据肿瘤生长特点和发展演变，由轻到重分成五期，分别以英文大写字母A、B、C、D和E代表。A期的风险很低，主要特点是肿瘤较小并且远离重要的组织结构，具体表现是：肿瘤不大于3毫米，局限在视网膜内，距离黄斑3毫米、视乳头1.5毫米以上；没有玻璃体和视网膜下的种植（也就是脱落的活的肿瘤细胞，也叫种子）。B期的肿瘤具有低度风险，主要特点是肿瘤不是弥漫的，没有玻璃体和视网膜下的种植。具体表现为：A期以外的位于视网膜内的肿瘤，不限制肿瘤的大小和位置；没有玻璃体和视网膜下的种植；视网膜脱离的范围局限在肿瘤基地部3毫米以内。C期的肿瘤具有中度风险，主要特点是肿瘤的种植很细小，并且局限于肿瘤附近。具体表现是：玻璃体和视网膜下的种植很细小并局限于肿瘤周围3毫米以内，局部的放射性敷贴是可以治愈的；无论肿瘤的大小和位置，肿瘤都是分散的；视网膜下的液体局限于一个象限以内。D期的肿瘤具有高度风险，主要特点是肿瘤的种植很弥散，或者是巨大的内生型或外生型的肿瘤。具体表现是：玻璃体或者视网膜下的种植范围超过C期；巨大的或者弥散的肿瘤，可以有细小的或者油脂状的玻璃体种植或无血管的团块；视网膜下的种植成斑块状；视网膜脱离超过一个象限。E期的肿瘤具有极高度风险，主要特点是肿瘤已经造成眼球解剖上或者功能上的损害。具体表现为：新生血管性青光眼；大量的眼球内出血；无菌性的眼眶蜂窝织炎肿瘤达到玻璃体前；肿瘤触及晶状体；肿瘤呈弥漫浸润型；眼球痨。
　　如果肿瘤突破了眼球，临床上称之为眼外期，可以有全身转移，具体要参照TNM分期。另外对于摘除后的眼球，应该送病理检查；主要查看肿瘤是否穿过筛板，是否侵犯大范围（3毫米以上）的脉络膜，是否侵犯巩膜突破眼球。根据这些高危因素再决定是否需要辅助化疗。
 

治疗方法

　　近20年来，对RB的治疗有了长足发展，根据肿瘤进展的不同阶段采取个体化治疗方案，摒弃了传统的患眼均行眼球摘除术。选择治疗方法时首先应考虑保存和挽救患儿生命，然后根据肿瘤发展的程度，进一步保存患眼和保留视力，以提高患儿的生活质量。
　　1、手术治疗：眼球摘除术、眼眶内容摘出术
　　2、冷凝术、外部放射治疗、巩膜表面敷贴治疗、经瞳孔温热疗法、光动力学治疗、近代治疗新概念。
 

预防

　　由于RB具有遗传性，遗传型RB患者的后代有50%的患病可能。因此，广泛进行科普教育，提倡优生优育、进行遗传咨询，减少患儿出生，应是积极措施。