从文献资料分析，视神经发育不全与多种因素有关，其中少数为显性遗传，多数则可能与母体怀孕早期受到药物影响或感染性疾病有关，前者如苯妥英钠、奎宁、麦角酸、可卡因、酒精等；后者如巨细胞病毒、梅毒、风疹等。母亲患胰岛素依赖型糖尿病、胎儿酒精中毒综合征等有关，子宫后倾可产生视盘病变（同向偏盲性发育不良），推测是由经突触传递变性造成的。
 

症状体现

　　1、视神经发育不良：系胚胎发育13mm～17mm时视网膜神经节细胞层分化障碍所致。妊娠期应用苯妥英钠、奎宁等可引起。眼底表现，视盘小，呈灰色，可有黄色外晕包绕，形成双环征。有视力及视野的异常。可伴有小眼球、眼球震颤、葡萄膜缺损等。全身可有内分泌和中枢神经系统异常。 　
　　2、视盘小凹：为神经外胚叶的发育缺陷所致。多单眼发病，视力正常，合并黄斑部视网膜脱离时则视力下降。眼底表现：视盘小凹呈圆形或多角形，小凹常被灰白纤维胶质膜覆盖，多见于视盘颞侧或颞下方。小凹可与黄斑部视网膜下腔相通，形成局限性视网膜脱离，对此可用激光光凝治疗。 　
　　3、视盘玻璃疣：可能由于视盘上未成熟的神经胶质增生变性所致，或视神经纤维轴浆崩解钙化而成。视盘玻璃疣大小不等，浅层易见，形如蛙卵，色淡黄或白色，闪烁发亮，透明或半透明。深层者表面有胶质组织覆盖，使局部隆起，边缘不整齐，B超可协助诊断。视野检查，可见生理盲点扩大、束状缺损或向心性缩小等。 　
　　4、视神经缺损：为胚胎时眼泡胚裂闭合不全所致，常伴有脉络膜缺损，仅有视盘缺损则少见。常单眼发病。患者视力明显低下，视野检查生理盲点扩大。视盘大，可为正常的数倍。缺损区为淡青色，边缘清，凹陷大而深，多位于鼻侧，血管仅在缺损边缘处穿出，呈钩状弯曲。可伴有葡萄膜缺损及其他先天性眼部异常。 　
　　5、牵牛花综合征：可能与胚裂上端闭合不全、中胚层的异常有关。眼底表现酷似一朵盛开的牵牛花，视盘比正常的扩大3～5倍，呈漏斗状，周边粉红色，底部由白色绒样组织填充。血管呈放射状，动静脉分不清。视盘周围有色素环及萎缩区。可伴有其他眼部先天性异常。
 

诊断依据

　　部分视神经发育不全患者伴有垂体发育异常，可行MRI检查，同时MRI测量视盘的大小和颅内视路的粗细，有助于视神经发育不全的诊断。双眼视神经发育不全的患者需要做神经放射影像学检查，特别是MRI以及内分泌学检查；对于生长发育正常的、单眼视神经发育不全或视盘阶段性发育不全的患儿，则应该做常规眼科学和儿科学检查。
 

治疗

　　目前无特殊治疗方法。伴有生长激素缺乏时，可应用生长激素治疗。视神经发育不全尚有部分视力并伴有斜视者，有人主张采用健眼遮盖法，以促进黄斑中心凹视细胞的功能，不致因失用而进一步退化。但这一处理必须慎重，应经常检查健眼视力，不能因此导致健眼的剥夺性弱视。Brodsky等报道了伴有促肾上腺皮质激素缺乏、尿崩症和体温调节紊乱的患者，因发热和脱水导致病情加重而猝死，其中发病的关键因素是前脑发育不全，该病所伴随的生长激素缺乏和尿崩症在临床上能够纠正，患者可以恢复正常的骨骼生长。